Síndrome de Progeria de Hutchinson-Gilford. Causas, investigación y tratamientos farmacológicos

María Genoveva González Morán

Resumen


El síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), también conocido como progeria infantil es una enfermedadgenética rara, caracterizada por un envejecimiento prematuro que comienza tempranamenteen la infancia. Las características fenotípicas de este síndrome son causadas por alteraciones en laproteína de la lámina A, componente fibrilar principal que mantiene la estructura del núcleo y participaen la organización de la cromatina. Los niños con progeria tienen una mutación puntual en elgen LMNA originando una forma anormal de la lámina A farnesilada llamada progerina, que contribuyeal envejecimiento prematuro. En la proteína normal este grupo farnesilo es removido, pero en laprogeria no ocurre este paso, y la progerina permanece unida a la envoltura nuclear interna, causandoalteraciones en la morfología y funcionalidad nuclear. El uso de varios fármacos que inhiben lafarnesilación de la progerina ha sido propuesto en algunos ensayos terapéuticos prometedores pararevertir los efectos nocivos de la síntesis de la progerina. Algunos estudios han determinado que laprogerina también es producida en individuos sanos e incrementa con la edad, lo que puede arrojarinformación sobre el proceso normal de envejecimiento. En este artículo se discutirán los principalesaspectos del HGPS así como sus características, síntomas, bases genéticas y como se ha impulsado eldescubrimiento y el desarrollo de estrategias para el tratamiento de la enfermedad.

Palabras clave


progeria infantil, progerina, farnesilación, FTIs, estatinas, bifosfonatos

Texto completo:

PDF PDF


DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0187-893X(14)70063-1

Enlaces refback

  • No hay ningún enlace refback.


Educación Química (ISSN 0187-893X y ISSNe 1870-8404 en línea), año 32 núm. 4. Se edita trimestralmente en la Facultad de Química de la Universidad Nacional Autónoma de México (UNAM), Ciudad Universitaria, Del. Coyoacán, 04510, México, D.F. Certificado de Licitud de Contenido Nº 4088. Certificado de Licitud de Título Nº5310, ambos con expediente Nº1/432‘‘90’’/672 de la Secretaría de Gobernación. Número de Reserva 04-2002-060413390600-102 de la Secretaría de Gobernación. Registro del Servicio Postal Mexicano Nº0790791, características 220461124. La revista se encuentra registrada y sus artículos aparecen indexados en el Chemical Abstracts, bajo el coden euquim, en Scopus, de Elsevier y en latindex. Se autoriza la reproducción de los materiales citando la fuente (Título clave abreviado: Educ. quím.). Analizada en la base de datos especializada en educación iberoamericana iresie (Índice de Revistas de Educación Superior e Investigación Educativa) http://www.iisue.unam.mx/iresie. Los artículos firmados son responsabilidad de su autor.