Osteogénesis imperfecta presentación de tres casos de una misma familia

GABRIEL KATONA, ANGEL PEREZ MOLINA, MOISÉS VARELA C., FRANCISCO NAVARRO

Resumen


La ostéogenesis imperfecta es una enfermedad hereditaria, monogenetica, pleitrópica, no ligada al sexo, de gran penetración, con manifestaciones variables desde la simple osteoporosis, hasta la triada que comprende fragilidad ósea, escleróticas azules y sordera. Cuando aparece por primera vez en un árbol genealógico, siempre es debido a mutación.

Palabras clave


Osteogénesis imperfecta; Enfermedad de Lobstein

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