Homocistinuria: Informe de un paciente

Resumen

Paciente femenino de 23 años de edad con míltiples ingresos por glaucoma bilateral infantil, fracturas supracondileas de ambos fémures a los 13 años y a los 15 años, con talla corta, retraso del desarrollo sexual y psicomotriz, hipotiroidismo primario, hipogonadismo hipotalámico, mala oclusión dentaria con pérdida del hueso alveolar, crisis convulsivas tonico-clónicas, insuficiencia renal crónica, síndrome de abandono social y desnutrición de segundo grado, cuyo cuadro clínico fue compatible con homocistinuria y que presentó en la autopsia míltiples trombosis arteriales.